וושינגטון / RankWire.AI / – חוקרים חשפו מוטציה גנטית תורשתית נדירה שיכולה להעלות את הסיכוי של אדם לפתח סרטן ריאות פי 25 בקירוב בסך הכל וכפי 60 בקרב לא מעשנים, כך עולה ממחקר מרכזי שפורסם בכתב העת Science. המחקר, שבוצע על ידי מדענים במכון הסרטן דנה-פרבר בשיתוף פעולה עם מכון המחקר 23andMe, ניתח מידע גנטי אנונימי מיותר מ-3.3 מיליון איש. הצוות זיהה את וריאנט הנבט, המכונה EGFR T790M, כאחד מגורמי הסיכון התורשתיים המשמעותיים ביותר לסרטן ריאות שהתגלו עד כה.
מוטציה זו נמצאת בגן הקולטן לגורם גדילה אפידרמלי, אשר ממלא תפקיד מפתח בבקרת גדילת תאים וחלוקתם ברקמת הריאה. בעוד שמוטציות סומטיות ב-EGFR הנרכשות במהלך חייו של אדם מוכרות כגורמים לסרטן ריאות שאינו תאים קטנים, וריאנט הנבט T790M עובר בתורשה מלידה וקיים בכל תא. נתונים מהמכון הלאומי לסרטן מצביעים על כך שהמוטציה מתרחשת בכ-1 מכל 15,850 אנשים בארצות הברית. החוקרת הראשית ד"ר ג'קלין לופיקולו ציינה כי נשאות וריאנט זה מגדילה את הסיכון לסרטן ריאות פי 62 בקירוב בקרב אנשים שלא עישנו מעולם, לעומת פי 11 בקירוב בקרב אלו עם היסטוריה של עישון.
מעקב גנטי גילה כי הווריאנט EGFR T790M מרוכז באופן לא פרופורציונלי באוכלוסיות של דרום האפלצ'יה, במיוחד ברחבי טנסי ואלבמה. גנטיקאים אבולוציוניים קבעו כי מוטציה זו מקורה בקרב מתיישבים בריטים ואירים שהיגרו לצפון אמריקה בתקופה הקולוניאלית, כאשר שכיחותה גברה בעקבות צוואר בקבוק גנטי לפני כ-200 שנה. מחבר המחקר הבכיר, ד"ר פאסי א. יאנה, הדגיש כי למרות שבדיקות סקר סרטן ריאות כיום מתמקדות בעיקר בחשיפה לטבק, זיהוי גורמי סיכון גנטיים חזקים סולל את הדרך לבדיקות סקר טומוגרפיה ממוחשבת במינון נמוך בקרב נשאים שאינם מעשנים.
וריאנטים גנטיים עשויים להעלות את הסיכון לסרטן ריאות עד פי 60 בקרב לא מעשנים
ניסויים פרה-קליניים וקליניים, הנתמכים על ידי המכונים הלאומיים לבריאות, אישרו כי מוטציה זו מראה קשר ספציפי משמעותי לסרטן ריאות, ללא קשרים בולטים ל-17 סוגי סרטן נפוצים אחרים שנבדקו. אונקולוגים מדגישים כי למרות שחשיפה לטבק נותרה הגורם העיקרי לסרטן ריאות, השכיחות הגוברת של סרטן ריאות בקרב לא מעשנים הפכה לדאגה בריאותית עולמית קריטית. חברות תרופות כמו AstraZeneca ממשיכות לפתח מעכבי טירוזין קינאז ממוקדים כמו Tagrisso לטיפול בגידולי ריאות עם מוטציה ב-EGFR כאשר הם מתקדמים.
ד"ר אלכסנדר גוסב, מחבר בכיר משותף של המחקר, ציין כי מחקר זה ממחיש כיצד מוטציה נקודתית תורשתית אחת יכולה להשפיע רבות על הרגישות למחלות. מומחים רפואיים ממליצים לאנשים עם בני משפחה מרובים שנפגעו מסרטן ריאות, גושים ריאתיים רב-מוקדיים בלתי מוסברים, או קשרים אבותיים לאפלצ'יה הדרומית, לפנות לייעוץ גנטי. החוקרים מדגישים כי החזקת המוטציה אינה בהכרח מובילה לאבחון סרטן ריאות, שכן גורמים סביבתיים ושינויים גנטיים נוספים יכולים להשפיע על התפתחות הגידול הממאיר לאורך זמן.
קבוצת מחקר רב-מרכזית בוחנת נתונים גנטיים מיותר משלושה מיליון משתתפים
קואליציית המחקר מתכננת להרחיב את המחקרים התצפיתיים באמצעות מחקר INHERIT המתמשך, במטרה להעריך וריאנטים תורשתיים אחרים של EGFR בקרב קבוצות גזעיות מגוונות. מעקב ארוך טווח יתמקד בזיהוי גורמים סביבתיים ספציפיים ושינויים גנטיים משניים הקובעים מדוע נשאים מסוימים מפתחים גידולים בעוד שאחרים נותרים ללא שינוי.
ממצאים בנוגע לגנטיקה של אוכלוסיות, הערכת סיכונים ופרוטוקולי סקר נותרו נגישים דרך מאגרים רפואיים שעברו ביקורת עמיתים ופורטלים מוסדיים לפרסום. חוקרים יציגו נתוני ביומרקרים מעודכנים בכנסים בינלאומיים אונקולוגיים קרובים כדי ליידע הנחיות סקר עתידיות.
הפוסט מחקר מגלה גן שעשוי להגביר את הסיכון לסרטן ריאות עד פי 60 בקרב לא מעשנים הופיע לראשונה בחצי האי מפרץ: מפרץ אחד. כל סיפור חשוב.